Наследственное облысение

Содержание:

Передается ли близорукость по наследству?

Передается ли близорукость по наследству? Это один из ключевых и главных вопросов, которые чаще всего задают на приеме у окулиста. Ответ утвердительный, но стоит внести некоторое уточнение. Передается по наследству не само заболевание, а предрасположенностью к нему. То есть у только что появившегося на свет ребёнка, в семье которого встречалась миопия, есть предрасположенность к близорукости. Основная ли это причина? Чтобы получить ответ на этот вопрос, следует пройти полноценное обследование, которое будет включать в себя диагностику с обычным и расширенным зрачком. Это позволяет получить более детальную и подробную информацию о состоянии всех составляющих глаза. Бывает, что человек не видит несколько строчек в таблице, но это еще не означает, что у него близорукость. Причина нарушения может быть не анатомическая, а аккомодационная. Острота зрения в этом случае нарушается из-за спазма цилиарной мышцы, отвечающей за аккомодацию. Вероятность того, что возникнет близорукость, которая есть хотя бы у одного из родителей, как уже говорилось ранее, достаточно высока. Все дело в том, что ребенку по наследству передается и форма глазного яблока, и роговицы. Именно поэтому проблемы со зрением могут возникнуть в любом возрасте или под воздействием каких-либо факторов. Говоря о последних, мы имеем в виду неправильное питание, отсутствие физических нагрузок, частое перенапряжение глаз. В этой связи могут быть показаны профилактические мероприятия, сопряженные с приемом витаминных комплексов и гимнастическими упражнениями. 

Генетика

Наука генетика занимается изучением, как несложно догадаться, генов и связанных с ними проявлений. Есть две стороны работы генов – наследственность и изменчивость. Изменчивость даёт возможность меняться, приспосабливаться к меняющейся природе. Наследственность же сохраняет всё то лучшее, что нужно для успешной изменчивости.

Она имеет свои разновидности. Например, изменчивость приобретённая. Это изменения в привычках, поведении. Такие изменения не наследуются потомством. Есть неожиданные изменения генотипа – мутации. И есть комбинации, вызванные совмещением генов мамы и папы.

Разные комбинации получаются из-за того, что мама и папа дают ровно половину своего генетического материала. Он заключён в молекуле ДНК. Особым образом составленные нити ДНК формируют организм, внешние признаки, поведение, предпочтения. Когда обе части хромосом (нитей ДНК) различны, не похожи, результатом становится крепкий организм. Если части очень похожи (у родственников), то плод часто бывает слабым. Потому династии и вымирают, а мужчины и женщины инстинктивно ищут себе в пару непохожего человека.

Кроме различия ДНК у мамы и папы, природа предусмотрела дополнительную защиту для изменчивости. Во время образования половых клеток происходит дополнительное «перемешивание» генетического материала. При делении одинаковые хромосомы оказываются только в разных клетках.

Каким будет наш ребёнок?

Несмотря на то, что-точно «заказать» малыша вряд ли получится, есть вероятностные законы генетики. Они позволяют сделать вывод о том, насколько вероятен тот или иной исход комбинации генов родителей.

Ещё со школы всем знаком закон Менделя о доминантных и рецессивных генах. Согласно этому закону, более сильные гены одолевают слабые. Сильные гены – это тёмный цвет глаз, волос, крепкое телосложение. Слабые гены наоборот, дают светлый тип и тонкое телосложение. Но этот закон только вероятностный.

Например, чтобы ребёнок точно был темноволосым, его родственники в нескольких поколениях должны быть такими. Если же кто-то из родни был блондином, то и ребёнок может родиться светлым, несмотря на то, что оба родителя яркие брюнеты.

Если с цветом глаз всё достаточно запутанно, то про другие черты, а особенно про способности, и говорить не приходится. То же можно сказать и о заболеваниях наследственного характера. Совсем необязательно, что ваш малыш будет болеть тем, чем болеют мама или папа.

Пол

С одной стороны, планирование пола ребёнка видится лёгкой задачей. Известно, что из 23 хромосом 1 – половая, и она может быть Х – хромосомой (женской) или Y – хромосомой (мужской). Мужские хромосомы бывают только у мужчин, и в зависимости от того, какого типа сперматозоид оплодотворит яйцеклетку, получится либо мальчик, либо девочка.

И оплодотворение проходит по вполне логичным законам. Сперматозоид с Y – хромосомой лёгкий, быстрый, но живёт совсем непродолжительное время. Женские хромосомы обладают гораздо большей массой, они несут информацию об оплодотворении, но при этом более стойкие.

Вывод напрашивается сам собой. При частых контактах, особенно в дни овуляции, вероятнее зачатие мальчика. При редких контактах – девочки. И так чаще всего и получается.

Причём есть и другая закономерность. Соотношение зачатых мальчиков и девочек составляет 114:100. Мальчики – носители изменений, и они чаще погибают до рождения. Рождаются мальчики и девочки уже в соотношении 107:100.

В кого ты такой?

Девочки получают от папы Х – хромосому, в которой больше генетической информации, чем в мужской. Мальчики же по сравнению с небольшой по количеству генетической информации папиной хромосомой получают большую мамину. Поэтому мальчики так похожи на мам, а дочери – на пап.

Изменения генов позволяют приспосабливаться к изменению мира. Даже однояйцевые близнецы в чём-то отличаются друг от друга. И это прекрасно. Все люди разные, интересные, замечательные. И берут от своих родителей самое лучшее.

Как генетическое тестирование помогает будущим родителям

Атлас придерживается в работе нормативного документа Комиссии по генетике человека (A Common Framework of Principles for Direct-To-Consumer Genetic Testing Services). Это руководство содержит принципы предоставления услуг генетического тестирования, и направлен на поддержание стандартов, постоянства качества услуг и защиты интересов клиентов.

Для анализа результатов Атлас создал алгоритм, который сопоставляет данные из образцов с базой данных 318 наследственных заболеваний. Алгоритм анализирует полученную информацию на наличие вариантов генов, которые отвечают за риски для здоровья и статус носительства генетических заболеваний. Затем команда ученых-генетиков проверяет результаты, чтобы убедиться в корректности информации перед их загрузкой в личный кабинет.

Генетическое тестирование помогает будущим родителям узнать, есть ли у них статусы носительства одинаковых вариантов генов наследственных заболеваний, которые могут перейти к детям. Будет ребенок здоровым носителем заболевания или же оно проявится, зависит от типа болезни.

В личном кабинете в разделе Здоровье на странице Наследственные заболевания для каждой болезни есть описание и оценка рисков передачи детям. Результаты вашего генетического теста покажут один из трех вариантов носительства:

Выявлены варианты гена, связанные с заболеваниемДве красные хромосомы. Вы увидите рядом с названием знак вопроса. Нажмите на вопрос, чтобы ознакомиться с более подробной информацией.

Выявлен вариант гена, при котором вы являетесь здоровым носителемОдна хромосома будет отмечена красным, если заболевание аутосомно-рецессивное. Это значит, что на одной хромосоме у вас здоровый вариант гена, а на другой — вариант гена, связанный с заболеванием.

Вариант гена не выявленВы не являетесь носителем связанного с вариантом гена заболеванием.

Тест определяет многие, но не все существующие варианты каждого наследственного заболевания. Если в истории семьи были генетические заболевания — обсудите это на консультации с генетиком.

Когнитивные способности родственников пациентов

Среди родственников больных шизофренией, если говорить о когнитивной (познавательной) сфере, наблюдаются следующие закономерности:

  • Измененная скорость психомоторики.
  • Нарушение зрительной и кратковременной вербальной памяти.
  • Неустойчивость внимания.
  • Необычность формирования суждений (абстрактность).
  • Трудности в организации плана действий.
  • Сложность копирования изображений.

Но это относится не ко всем родственникам. Большинство людей либо не имеет этих признаков, либо компенсирует их достаточной интеллектуальной активностью. Однако исключать наличие данных закономерностей при анализе неправильно.

Как наследственность определяет пищевые предпочтения и можно ли «тренировать» гены

— От генов зависят абсолютно все свойства и качества любого живого существа, не только человека. То, что у большинства из нас при рождении есть две руки, две ноги и нет хвоста; то, чем мы будем болеть; как быстро мы выучим второй язык; сможем ли сесть на шпагат; будем ли страдать от похмелья, ненавидеть брокколи или различать по запаху розу и ландыш — всё зависит от того, что записано у нас в ДНК.

Одно из самых важных базовых понятий в генетике — это так называемая норма реакции, то есть диапазон, в котором признак меняется под влиянием обстоятельств. Скажем, цвет нашей кожи определяется количеством пигмента меланина и меняется под действием ультрафиолетового излучения. Генетически обусловлены именно пределы этих изменений, а то, насколько бледными или смуглыми мы будем в каждый конкретный момент — именно влияние внешней среды.

Если говорить, например, о нашей реакции на алкоголь, то она обусловлена и наследственной эффективностью специальных ферментов (именно из-за различной эффективности метаболизм этанола у европейцев в среднем лучше, чем у азиатов) и тем, как часто мы пьем, — таким образом, никак не меняя саму последовательность ДНК, мы можем до определенного уровня «тренировать» работу генов.

Чем сложнее какой-либо признак, тем причудливее взаимодействуют между собой хромосомы и обстоятельства. Так, за нашу способность распознавать сладкий вкус отвечают всего три гена, а за восприятие горького вкуса — примерно полсотни. Это объясняют тем, что, в отличие от остальных вкусов, горький имеет важную предупреждающую функцию и позволяет быстро определять потенциально ядовитые или просто несъедобные штуки.

В результате, в зависимости от индивидуальных генетических особенностей, чувствительность людей к горькому вкусу может очень сильно отличаться: например, одно и то же синтетическое вещество под названием фенилтиокарбамид кажется 70 % людей невыносимо горьким, а остальным 30 % — безвкусным. И именно отличия в работе этих генов заставляют нас считать вкусными или отвратительными те же брокколи, брюссельскую капусту, кинзу, зеленый чай, оливки, редис, кофе и многое другое.

Лечение косоглазия у детей

Заниматься коррекцией патологии нужно с раннего возраста, так как при наличии определенных факторов зрительные функции могут быть утрачены навсегда. Например, слишком долго бездействующий при амблиопии глаз порой уже не может восстановить хорошее зрение. Для лечения косоглазия применяют разные способы.

Коррекция с помощью оптических средств — очков или контактных линз. Они помогают улучшить качество зрения и замаскировать внешний дефект.

Ношение очков-окклюдеров с закрытым стеклом со стороны здорового глаза. Таким образом, нагрузка на косящий глаз возрастает,  что способствует постоянной работе двигательных мышц, их укреплению и восстановлению функций.

Аппаратная терапия успешно применяется для лечения многих нарушений зрения и рекомендована детям с 2-летнего возраста. Магнитотерапия, лазерная терапия, электростимуляция, вакуумный массаж и другие процедуры оказывают заметный эффект при воздействии на глазные структуры.

Упражнения на конвергенцтренере — офтальмологическом приборе для выявления нарушений конвергенции и для ее тренировок, специальная гимнастика для глаз.

Данные способы показаны, когда косоглазие имеет несложную форму, развившуюся по мере роста ребенка.

Как провериться на дальтонизм самому в домашних условиях?

Помимо таблиц Рабкина, в диагностике применяется тест Ишихара. В нем используется 38 заданий. Картинки практически не отличаются от тех, что предложил Рабкин, однако в тесте японского профессора Синобы Ишихара нужно читать числа и цифры, а не фигуры. Проверку можно пройти дома. Для этого Вам потребуется компьютер и выход в интернет. Загрузите на одном из серверов таблицы Ишихара и выполните все 38 заданий. При хорошем цветовом зрении тест не вызовет затруднений. Под каждой картинкой есть текст, которым описывается изображение. Это необходимо для самопроверки. Если Вы допустили много ошибок, запишитесь на прием к офтальмологу. На мониторе картинки могут искажаться. Только врач сможет поставить точный диагноз.

Тест Ишихара также требует соблюдения ряда условий:

  • монитор должен располагаться на расстоянии 80 см от Вас;
  • видимая картинка должна быть на уровне глаз;
  • на рассмотрение изображения нельзя тратить более 5 секунд;
  • если Вы не можете распознать число, кликните курсором по картинке, чтобы прочитать правильный ответ.

Актуальная проблема наличия гена алкоголизма

Данная проблема стала актуальной, к ней часто возвращаются научные ученые из-за высокой смертельной статистики.

Итак, существует ли ген алкоголизма? Если синдром Дауна считается геномным нарушением 21 хромосомы, то с алкогольной зависимостью однозначности не существует

Однако не менее 30 процентов летальных исходов у работоспособных мужчин наблюдается от алкогольного отравления или они погибают из-за неосторожности в пьяном виде

Если зависимость относить к болезни, то с больного будет снята ответственность за выполненные поступки. Но законом такие пациенты не защищены и преступления, совершенные в пьяном состоянии относятся к тягчайшим. Поэтому если у человека есть генетическая предрасположенность и он ничего не может с собой сделать, то судебная система будет к нему несправедлива.

Как ставится диагноз шизофрения

Диагностика шизофрении основывается на:

  • тщательнейшем анализе симптоматики;
  • анализе индивидуального формирования нервной системы;
  • данных о ближайших родственниках;
  • заключении патопсихической диагностики;
  • наблюдении реакции нервной системы на диагностические препараты.

Это основные диагностические мероприятия по установлению диагноза. Имеются так же и иные, дополнительные индивидуальные факторы, которые могут косвенно указывать на возможность наличия болезни и могут помочь врачу.

Хотелось бы особо отметить, что окончательный диагноз шизофрения не устанавливается на первом посещении врача. Даже если человек экстренно госпитализирован в остром психотическом состоянии (психозе), о шизофрении говорить рано. Для установления этого диагноза требуется время для наблюдения за пациентом, за реакцией на диагностические действия врача и препараты. Если человек в данный момент находится в психозе, то прежде чем установить диагноз, врачи обязаны сначала купировать острое состояние и только после этого можно проводить полноценную диагностику. Это связано с тем, что шизофренический психоз часто схож по симптоматике с некоторыми острыми состояниями при неврологических и инфекционных заболеваний. Кроме этого, один врач не должен устанавливать диагноз. Это должно происходить на врачебном консилиуме. Как правило при постановке диагноза должно учитываться мнение невролога и терапевта.

Шизофрения как наследственное заболевание

Помните! Диагноз при любых психических расстройств не устанавливается на основании каких-либо лабораторных или аппаратных методов исследования! Эти исследования не дают ни каких прямых доказательств указывающих на наличие того или иного психического заболевания.

Аппаратные (ЭЭГ, МРТ, РЭГ и др.) или лабораторные (анализ крови и иных биологических сред) исследования могут лишь исключить возможность неврологических или иных соматических заболеваний. На практике грамотный врач очень редко использует их, а если использует, то очень избирательно. Шизофрения как наследственное заболевание данными средствами не определяется.

Для получения максимального эффекта устранения заболевания необходимо:

  • не бояться, а вовремя обратиться к квалифицированному специалисту, только к врачу психиатру;
  • качественная, полноценная диагностика, без шаманства;
  • правильная комплексная терапия;
  • выполнение пациентом всех рекомендаций лечащего врача.

В этом случае заболевание не сможет взять вверх и будет остановлено вне зависимости от её происхождения. Это доказывает наша многолетняя практика и фундаментальная наука.

Как предупредить рак

Генетика играет роль максимум в 10% случаев предраковых заболеваний. Остальное — результат нашего выбора. По сути, профилактика рака сводится к простому ЗОЖ и заботе о себе. Вот что рекомендуют врачи:

  • не курить и не позволять другим курить рядом с вами;
  • стараться меньше находиться в загрязненном воздухе, то есть не гулять вдоль дорог, использовать респираторы при работе, например, с асбестом;
  • избегать радиации, в том числе не делать скрининговые обследования вроде КТ без явной необходимости;
  • вовремя делать прививки от инфекций, провоцирующих рак (например, против ВПЧ и гепатита В);
  • контролировать вес и уровень сахара в крови, так как диабет и ожирение — факторы риска нескольких видов онкозаболеваний;
    больше двигаться;
  • защищать кожу от ультрафиолетового излучения даже зимой;
  • есть меньше красного и переработанного мяса;
  • есть достаточно клетчатки;
  • не отказываться от кормления грудью, если есть такая возможность;
  • не отказываться от профилактических обследований и своевременно лечить предраковые состояния;
  • разумно использовать гормонозаместительную терапию.

Эти профилактические меры снизят вероятность развития онкологии независимо от того, связана она с генетикой или нет.

Материал с сайта проекта «Новая жизнь». Фотографии — unsplash.com

Зачем генетики исследуют близнецов и всё ли в поведении человека зависит от генов

— Сейчас для нас очевидно, насколько генеалогическое исследование Фрэнсиса Гальтона неубедительно в качестве «доказательств роли наследственности», но он и сам прекрасно видел ограничения собственного метода. И признавая, что не может отделить врожденные способности от влияния среды, он предложил инновационный подход: изучение однояйцевых близнецов, выросших в разных и одинаковых условиях, и детей из приемных семей, особенно при межрасовом усыновлении.

Близнецовый метод был невероятно полезным на ранних этапах развития генетики, потому что очень наглядно продемонстрировал значение наследственных факторов в те времена, в которые даже структура ДНК еще не была известна. Сходства и различия между разлученными близнецами, а также между родными и приемными детьми внутри одной семьи, позволили предположить, какие черты являются генетически предопределенными, а какие поддаются перевоспитанию. Но с точки зрения современной науки этот метод, конечно, не может считаться достаточно точным.

Во-первых, биологи XIX века исходили из не вполне корректного предположения, что монозиготные близнецы генетически идентичны на 100 % (сейчас, благодаря методам высокопроизводительного секвенирования, мы можем найти даже самые незначительные из этих различий). Во-вторых, результаты исследования монозиготных близнецов нельзя автоматически распространять на всю исследуемую популяцию.

Для того чтобы делать достоверные выводы о большом количестве людей сразу, необходимо либо обследовать каждого, либо собрать выборку достаточного размера и достаточно случайную — чтобы она адекватно отображала сходства и различия внутри большей группы. Но идентичных близнецов, конечно, невозможно назвать «случайным образцом» или «средним человеком» и с точки зрения статистики нельзя считать их репрезентативной выборкой.

Современные близнецовые исследования подтвердили, что все свойства человека действительно зависят от генотипа. Одновременно они показали, что для некоторых свойств это влияние более выражено: например, для роста. Для некоторых — умеренно: например, определенные черты характера, такие как аддиктивное поведение. А в некоторых случаях суммарный эффект тысяч генов определяет не больше 10 % вариации признака — в первую очередь это касается мультифакторных наследственных заболеваний, таких как шизофрения, и сложных поведенческих черт вроде школьной успеваемости или нарушений внимания.

В итоге мы знаем, что человек — это сложная система, которая не сводится к простой сумме генов. Воспитание, климат и экология, культурная специфика среды — всё это, в конечном итоге, оказывает влияние на нашу личность и характер.

Другие факторы риска

Людям, которые имеют родственника-шизофреника, рекомендуется исключить другие факторы риска. Если Вы являетесь носителем генов, вызывающих шизофрению, стоит подстраховаться и принять все возможные меры для предотвращения патологии. Часть факторов риска была описана выше в разделе теорий и гипотез. Перечислим психологические и социальные причины. В числе первых:

  • Замкнутость, сосредоточенность на своем внутреннем мире.
  • Пассивность, подозрительность, упрямство.
  • Склонность к пространным рассуждениям.
  • Сложность в формулировке мыслей.
  • Неадекватность эмоциональных реакций.

В последнем пункте речь идет о ситуациях, когда неважные события сильно задевают человека, а серьезные трагедии не вызывают никакого эмоционального отклика. Эти симптомы могут свидетельствовать о склонности человека к шизофрении. При их наличии у ребенка следует показать его психологу или психиатру.

К социальным факторам, под которыми понимается влияние окружающей среды, относятся:

  • Некомфортные условия проживания — перенаселенность города, большое количество человек в квартире. Все это приводит к высокому уровню стресса.
  • Социальный статус. Если он низкий, а у человека нет хорошей работы и заработка, вероятность возникновения психозов повышается.
  • Негативные отношения в семье. Речь идет о конфликтах, чрезмерной враждебности, подозрениях, постоянной критике и пр.

Причины шизофрении можно перечислять практически бесконечно: алкоголизм, наркомания, сексуальное или иное насилие, травмы и т.д. К тому же стоит понимать, что данная патология многообразна. Она принимает самые разные формы — приступообразной, параноидной, вялотекущей и пр. Некоторые пациенты с таким диагнозам живут обычной жизнью, а другие умирают или становятся недееспособными.

Однако во всех случаях рекомендуется начать лечение как можно раньше. Чтобы это сделать, нужно вовремя обнаружить первые признаки. Большая роль в этом отводится родственникам, чьими стараниями зачастую и получается привести человека на первое обследование.

Зачем знать о рисках наследственных заболеваний

Человеческий организм состоит из триллионов клеток. Каждая играет определенную роль: отвечает за производство ферментов для расщепления пищи, транспортировку кислорода в крови или выполняет другие необходимые для жизни функции.

Большинство клеток человека содержит 23 хромосомы от матери и 23 — от отца. Всего 46 хромосом

Гены — участки ДНК, которые содержатся в хромосомах и передаются по наследству. У человека по разным оценкам 20–25 тысяч генов. Они изменяются при передаче потомству — во время деления клетки получают по одной хромосоме от каждой пары.

Изменения в генах, которые приводят к нарушению работы важных белков и развитию заболеваний, называются патогенными вариантами генов. В зависимости от  степени изменений в генах заболевания делят на следующие категории:

Категория Причина развития Примеры заболеваний
Хромосомные заболевания Вся хромосома или ее большие сегменты отсутствуют, дублируются или изменены. Синдром Дауна, трисомия 13, трисомия 18, синдром Клайнфельтера и синдром Тернера
Моногенные заболевания В гене происходит изменение, из-за которого он перестает работать Муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, синдром ломкой Х-хромосомы, мышечная дистрофия или болезнь Хантингтона
Многофакторные расстройства Мутации нескольких генов. Часто в сочетании с факторами окружающей среды Диабет, болезнь Альцгеймера, Паркинсона, ожирение
Митохондриальные нарушения Редкие нарушения, вызванные вариантами гена в митохондриальной ДНК. Эти нарушения могут поражать любую часть тела, в том числе мозг и мышцы. Болезнь Альцгеймера, мышечная дистрофия, болезнь Лу Герига, диабет и рак

Наличие патогенного варианта гена только у матери или отца, не означает, что у ребенка обязательно проявится заболевание. Человек может быть здоровым носителем. Но если у обоих родителей одинаковый патогенный вариант гена, то риск рождения ребенка с заболеванием значительно повышается.

Одно из самых распространенных наследственных заболеваний в европейской популяции — муковисцидоз, при котором в легких и других органах скапливается слизь. Она блокирует легкие, поджелудочную железу и другие органы. По статистике в Европе один из 2 000–3 000 новорожденных появляется на свет с муковисцидозом. Только половина пациентов с этим диагнозом доживает до 18 лет, и только 5% — до 40 лет.

Наследственные заболевания часто не совместимы с жизнью, поэтому распространено мнение о том, что они не так часто встречаются. Но по статистике 1 из 50 людей рождается с моногенным заболеванием, в то время как у 1 из 263 есть хромосомные нарушения.

В мире живет более 70 000 людей с муковисцидозом.

При наличии у обоих родителей варианта гена, связанного с муковисцидозом, риск рождения ребенка с этим заболеванием — 25%. Если узнать об этом заранее с помощью генетического теста, можно вовремя принять необходимые меры, например, воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями.

Методы лечения наследственной близорукости

Первые признаки ухудшения зрения при наследственной близорукости могут появиться как в раннем детстве, так и в подростковом возрасте. Обычно изменения связаны со снижением защитных функций организма, со стрессом, зрительной нагрузкой. Наследственная близорукость — это предрасположенность к заболеванию, которое при определенных условиях может проявиться. Такой тип близорукости успешно корректируется очками и контактными линзами, а в детском и подростковом возрасте лечится с применением аппаратных методик. Чем можно вылечить близорукость?
Лечение наследственной близорукости:

  • вакуумный массаж — улучшение кровообращения, гидродинамики глаза и работы цилиарной мышцы;
  • инфракрасный лазер — снимает спазм аккомодации, улучшает питание тканей глаза;
  • электростимуляция — повышение проводимости импульсов в зрительном нерве;
  • упражнения для тренировки аккомодации, улучшения кровоснабжения и обмена веществ в органах зрения.

Как можно вылечить подростковую близорукость? Не всегда падение зрения в подростковом возрасте связано с развитием истинной близорукости. Зачастую дети 10-12 лет хуже видят из-за возникшего спазма аккомодации. У них, кроме истинной миопии, развивается еще и ложная, аккомодационная близорукость, избавиться от которой можно, если выполнять комплекс упражнений, закапывать в глаза капли, расслабляющие цилиарную мышцу, и принимать витамины, полезные для глаз.
У подростков с истинной миопией при спазме аккомодации зрение может падать на 3 диоптрии, а если устранить спазм, то зрение, соответственно, улучшится. Так как лазерная коррекция не рекомендована до 18 лет, то зрение корректируется очками или контактными линзами. Есть еще отдельный вид линз — ортокератологические, которые изготавливаются из жесткого полимера и воздействуют на форму роговицы, изменяя ее профиль.

Дальтонизм и гемофилия

Как связаны два этих заболевания? Дальтонизм — это неправильное цветовосприятие, а гемофилия — заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Обе патологии наследственные и наследуются они от матери к сыну. Гены гемофилии и дальтонизма находятся в Х-хромосоме. При этом он рецессивный. В женском организме он подавляется доминантной второй Х-хромосомой. Если ген передается мальчику, вероятность рождения гемофилика и дальтоника составляет 50%. При этом достаточно того, что носителем будет только мать. Дочь от такого брака станет носителем дефектного гена, но сама болеть не будет. Конечно, это не означает, что при наличии гена дальтонизма есть и ген гемофилии. В любом случае, предсказать на 100% рождение ребенка с этим заболеванием или его отсутствием невозможно. При имеющейся предрасположенности, например, когда дальтонизмом болен отец, следует обследовать ребенка как можно раньше.

Женщины болеют цветовой слепотой очень редко, поэтому определить, является ли она носительницей аномального гена, можно только посредством сложных и дорогостоящих медицинских процедур. Никакого практического значения они не имеют, так как изменить ген или устранить его нельзя.

Зрение при близорукости: симптомы

Близорукость при недостаточной коррекции и превышении нормативов зрительной нагрузки может прогрессировать. Это становится серьезным препятствием к лазерной коррекции зрения, а также значительно снижает качество жизни пациентов с миопией. Поэтому ранняя диагностика чрезвычайно важна.

Как проявляется близорукость:

  • низкий наклон головы — этот симптом нужно отслеживать родителям детей, склонных к близорукости, как основной признак развивающейся патологии;
  • постоянное чувство усталости глаз, невозможность четко видеть дальние объекты;
  • повышенное слезотечение или наоборот, сухость, жжение в глазах — так организм реагирует на повышенные нагрузки и перенапряжение;
  • частые недомогания и головные боли на фоне снижения работоспособности и повышенной утомляемости.

Долгое время близорукость может оставаться незамеченной, так как нечеткость зрения, люди часто списывают на усталость. Чтобы не пропустить начало заболевания, нужно знать симптоматику болезни и своевременно обратиться к специалистам за квалифицированной помощью. Почему же портится зрение?

Рак у нескольких поколений семьи всегда наследственный?

Почти 90% страдающих тяжелой онкологической патологией «выковали» её своими нездоровыми привычками, а семейная история со злокачественными процессами в каждом поколении всего лишь совпадение. Как правило, и в этом случае не отрицается предрасположенность к злокачественным процессам, в биогенетическом субстрате которой учёные пока не разобрались, но и не отвергают. То есть гены рака не передаются, но от предков достается легкость трансформации генов с дефектами удаления недоброкачественных мутаций.

Не отрицается и предрасположенность целых народов к злокачественным опухолям определенной локализации. Как считается, способствуют этому устойчивые пищевые привычки, потому что смена образа жизни, к примеру, эмиграция в другую страну, полностью избавляет от «проклятия» следующее поколение семьи.

Невозможно заразиться раком от болеющего родственника — это миф. Легко заразиться вирусными заболеваниями, приводящими к развитию злокачественной опухоли в поражённом возбудителем органе — вирусы гепатитов и папилломы человека инфицируют при половом контакте и через кровь. Если близкий человек хронический носитель ВПЧ, вирусов гепатита В и С, ВИЧ, то опасен контакт с его кровью и биологическими жидкостями, при этом не всегда развиваются злокачественные процессы, для этого требуется очень продолжительный период времени, при гепатите С — почти 40 лет.

Как обследоваться здоровым родственникам онкобольного?

При доказанном носительстве злокачественной наследственности такого вопроса возникать не должно, пациент всю жизнь следует определенной программе диагностики и прикрепляется к государственному лечебному учреждению.

Подавляющее большинство родственников 95% больных раком должны проходить регулярный скрининг на злокачественные процессы, включённый в стандартную программу диспансеризации, которая предполагает обследование каждые 3 года.

Для своевременного выявления злокачественных процессов женщинам необходимо:

  • каждые 2 года выполнять УЗИ молочных желез или маммографию;
  • при исходной патологии груди целесообразна МРТ молочных желез;
  • ежегодно осматриваться гинекологом с применением кольпоскопии и взятием Пап-теста.

Для мужчин важен уровень ПСА и чем старше, тем чаще его определяют, разумеется с урологическим осмотром.

Вне зависимости от половой принадлежности ежегодно следует проходить:

  • Рентгенографию органов грудной клетки, часто в государственных учреждениях подменяемую вредной и бесполезной флюорографией, при том что идеальное обследование легких — только КТ, именно она способна выявить ранний рак.
  • УЗИ брюшной полости и органов малого таза специальными датчиками.
  • Колоноскопию с интервалом в соответствии с возрастом и имеющимися заболеваниями кишечника.
  • Гастроскопию с анализами на хеликобактер можно делать и реже, и чаще в зависимости от наличествующей патологии.

Анализ на опухолевые маркеры не применяется для профилактической диагностики, используется только для контроля динамики и эффективности лечения рака.

Большое значение придается диагностическому оборудованию, оно должно быть не просто современным, а высокоточным. Не разумно каждый год проходить КТ или МРТ в разных учреждениях, разрешающая способность аппаратуры может существенно отличаться, не позволяя ни увидеть патологии, ни сравнить прошлую картину с настоящей.

Польза регулярного обследования нивелируется некачественным его выполнением, поэтому желательно проводить профилактический осмотр в специализированных онкологических учреждениях, где делаются тысячи таких исследований, а врачи не только прошли обучение, но и имеют богатый клинико-диагностический опыт.

Высокопрофессиональное онкологическое обследование — неотъемлемая характеристика «Евроонко», мы успешно лечим злокачественные процессы и умеем видеть опухоль на ранней стадии роста. Мы знаем, что ещё необходимо приложить к отлично проведенному обследованию, чтобы долго жить и не бояться рака.

Запись на консультацию круглосуточно

+7 (495) 151-14-53+7 (861) 238-70-54+7 (812) 604-77-928 800 100 14 98

Список литературы:

  1. Johns L.E., Houlston R.S. /A systematic review and meta-analysis of familial colorectal cancer risk// Am. J. Gastroenterol.; 2001, 96.
  2. Hampel H., Frankel W.L., Martin E. et al./ Screening for the Lynch syndrome (hereditary non polyposis colorectal cancer)//N. Engl. J. Med.; 2005; 352.
  3. McBride K.A., Ballinger M.L., Killick E., et al. / Li-Fraumeni syndrome: cancer risk assessment and clinical management// Nat. Rev. Clin. Oncol.; 2014 May; 11(5).
  4. Tenesa A., Dunlop M.G./ New insights into the aetiology of colorectal cancer from genomewide association studies// Nat. Rev. Genet.; 2009, 10.
Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector